• پذیرش: شنبه تا چهارشنبه، ساعت 17 تا 19:30
  • تلفن تماس: 35567979-041
  • آدرس مطب: تبریز، خیابان 17 شهریور جدید، جنب آزمایشگاه مهر، طبقه اول

خلاصه تست غیر تهاجمی تشخیص داون سندرم وجنسيت بر اساسcell free D N A از بولتن ازمایشگاه نوین

cell free  D N A

تست غیر تهاجمی تشخیص داون سندرم تریزومی 21 و18 و13


درسال 1997 Dennis LO به وجود DNA [جنین در سرم مادر پی برد

 بارد یابی ازکروموزم Y از سرم مادر . DNA از سلول های جفت ازاد میشود تریزومی 18 (سندرم ادوارد) . تریزومی 13 { سنرم پاتو)میباشد  غربالگری بیشتر متمرکز داون سندرم وNTDS میباشد

انوپلوئیدی 21 شایع و انوپلوئیدی 18و13 کمتر شایع  هستند. داون با شروع یک در 800 و با زیادی س افزایشمی یابدمثلا در 45 سالگی به نسبت یک در 35 می باشد. در داون ناتوانی ذهنی خفیف یا شدید و ناراحتی های قلبی  ا بتلا به عفونت بیماریهای تنفسی و گوارشی دارند و بادرمان تا 55سالگی ممکن است زنده بمانندولی در سندرم ادوارد و پاتو یا سقط می شوند ویا تا یک سالگی فوت میکنند .دریک میلیون زن باردار 1800مورد داون و 300مورد تریزومی 18 و140 مورد تریزومی 13 دیده میشود {در امار امریکا) اکثرا در 18 و 13 فقط 5 تا 10 درصد تا سن یک سالگی زنده می مانند

از هفته دهم حاملگی DNA در خون مادر یافت میشودنیمه عمر ان کوتاه و کمتراز 2 ساعت می باشدو بلا فاصله بعد از تولد از خون مادر محو می شود مثبت ومنفی کاذب این ازمایش کمتر از 0/1درصد است در این ازمایش لازم است در سه ماهه دوم یعنی در هفته های 15 و 20 حاملگی A F P اندازه گیری شود تا از نظر N T D S  اطمینان حاصل شود.

در ازمایش NIFTY یعنی NON invasive fetal trisomyاحتمال امنیو سنتز در یک میلیون نفر باردارحدود 340نفر و احتمال سقط 3مورد و منفی ومثبت کاذب یک مورد میباشد ولی در در ازمایش بطریفه سنتی احتمال امنیو سنتز در یک میلیون نفر حدود 50000نفر و سقط 400 مورد و منفی کاذب 200مورد می باشد

امنیو سنتز در 21-16 هفتگی انجام میشود و احتمال سقط 5/-1 درصد

CVS در 13-10 هفتگی و خطر سقط 1-2درصد

سونوگرافی 6+13-11 هفتگی  مثبت کاذب 5درصد

مارکر های غیر تهاجمی 6+13-11

                            15-20+6مثبت کاذب 5درصد

cell free DNA  تشخیص 99درصد - مثبت کاذب صفر - 24-10 هفتگی- غیر تهاجمی