• پذیرش: شنبه تا چهارشنبه، ساعت 17 تا 19:30
  • تلفن تماس: 35567979-041
  • آدرس مطب: تبریز، خیابان 17 شهریور جدید، جنب آزمایشگاه مهر، طبقه اول

مشاوره ژنتیکی

مشاوره پیش از بارداری و کنترل در دوران بارداری

مشاوره پیش از بارداری و کنترل در دوران بارداری

مشاوره ژنتیک پیش از بارداری در مورد ازدواجهای فامیلی بیش از ازدواجهای غیر فامیلی ضرورت دارد. زیرا در این حالت زوجین دارای جد مشترک میباشند و در صورت وجود اختلال ژنتیکی احتمال بیشتری وجود دارد که والدین نسبت به آن اختلال حامل بوده و در نتیجه امکان بروز آن در جنین افزایش می یابد. همچنین زوج های با سن بالا و یا پایین (زیر 18 سالگی و بالای 35 سالگی) و زوج هایی که دارای سابقه ی خانوادگی از بیماریهای ژنتیکی (فرزند مبتلا و یا از اعضای فامیل مبتلا باشند) در آنها وجود دارد لازم است که قبل از بارداری مشاوره شوند تا احتمال بروز بیماری در فرزند آنان تخمین زده شود. زوجینی که سابقه ی سقط دارند نیز جهت بررسی علل ژنتیکی سقط لازم است قبل از بارداری مجدد مورد مشاوره قرار گیرند و در صورت لزوم آزمایش شوند. اگر بنابه هر دلیلی این زوجها قبل از بارداری مشاوره انجام نداده باشند میتوانند در دوران بارداری سلامت جنین خود را کنترل نمایند و با انواع آزمایشات ژنتیک که در مراحل مختلف بارداری قابل انجام می باشند نسبت به اختلالات کروموزومی و ژنی غربالگری نمایند. مشاوره قبل از بارداری و کنترل در دوران بارداری همچنین می تواند در رفع نگرانی های والدین در بارداری های طبیعی نیز مفید باشد.

بطور کلی انجام آزمایشات خاص در دوران بارداری برای کسانی لازم است که قبل از بارداری به آنها توصیه شده است که در دوران بارداری می بایست آزمایشات ژنتیکی انجام دهند و یا لازم می بینند که قبل از آزمایش با متخصص مشورت کنند. البته امروزه تمامی خانم های باردار می بایست در هفته 12 بارداری به متخصص زنان مراجعه و آزمایش های دوره بارداری را انجام دهند. اگر نتایج نیاز به انجام آزمایش ژنتیک را نشان داد بهتر است خانم و یا زوج مورد مشاوره ژنتیک قرار گیرند.


مشاوره برای خانم های باردار در سن بالا

مشاوره برای خانم های باردار در سن بالا

تحقیقات و آمار نشان داده است با افزایش سن والدین، بخصوص سن مادر هنگام بارداری احتمال بروز بیماری هایی با منشاء اختلالات ژنتیکی و کروموزومی (بویژه بیماری سندرم داون، انواع تریزومی ها و ...) افزایش می یابد این احتمال بویژه برای زوج هایی که سابقه ی فامیلی نسبت به برخی بیماری های ژنتیکی دارند بیشتر می باشد. با انجام مشاوره ی ژنتیک و در صورت لزوم انجام برخی آزمایشات ژنتیک، احتمال خطر برای جنین برآورد می شود و زوجین با آگاهی می توانند در مورد فرزند دار شدن و یا ختم بارداری تصمیم بگیرند.

برای هر سه مرحله از ازمایشات ژنتیکی به

 مرکز تشخیص ژنتیک تبریز

و ازمایشگاه بالینی . سلولی و مولکولی میلاد

نماینده انحصاری کمپانی CeGaT  المان و Genomize ترکیه در ایران

وجهت اطلاعات بیشتر به ادرس سایت های زیر مراجعه فرمائید

www.mcllab.com

www.tgaclab.com

 

 

ما مسئول کمک به شما در جهت تشخیص زودرس بیماریها و تولد

vulvovaginal atrophy

OBJECTIVE:

METHODS:

RESULTS:

CONCLUSION:

KEYWORDS:

PubMed Commons home

Maturitas. 2015 Mar;80(3):296301.

doi: 10.1016/j.maturitas.2014.12.006. Epub 2014 Dec 25.

Vulvovaginal

atrophy: a new treatment modality using thermoablative

fractional CO2 laser.

Perino A , Calligaro A , Forlani F , Tiberio C , Cucinella G , Svelato A , Saitta S , Calagna G .

Abstract

To evaluate the efficacy and feasibility of thermoablative

fractional CO2 laser for

the treatment of symptoms related to vulvovaginal

atrophy (VVA) in postmenopausal

women.

From April 2013 to December 2013, postmenopausal

patients who complained of

one or more VVArelated

symptoms and who underwent vaginal treatment with fractional CO2

laser were enrolled in the study. At baseline (T0) and 30 days posttreatment

(T1), vaginal status

of the women was evaluated using the Vaginal Health Index (VHI), and subjective intensity of

VVA symptoms was evaluated using a visual analog scale (VAS). At T1, treatment satisfaction

was evaluated using a 5point

Likert scale.

During the study period, a total of 48 patients were enrolled. Data indicated a

significant improvement in VVA symptoms (vaginal dryness, burning, itching and dyspareunia)

(P<0.0001) in patients who had undergone 3 sessions of vaginal fractional CO2 laser treatment.

Moreover, VHI scores were significantly higher at T1 (P<0.0001). Overall, 91.7% of patients were

satisfied or very satisfied with the procedure and experienced considerable improvement in

quality of life (QoL). No adverse events due to fractional CO2 laser treatment occurred.

Thermoablative

fractional CO2 laser could be a safe, effective and feasible

option for the treatment of VVA symptoms in postmenopausal

women.

Copyright © 2014 Elsevier Ireland Ltd. All rights reserved.

Laser treatment; Menopause; Vulvovaginal

atrophy

PMID: 25596815 [PubMed in

process]

PubMed Commons

0 comments

Abstract

1 2 3 1 1 1 4 1

Author information

غربالگری بیماری های ارثی متابولیک نوزادان با استفاده از تکنیک tandem mass spectrometry

یکی از مهم ترین مسائل مربوط به سلامت نوزادان تشخیص به موقع بیماری های ارثی متابولیکی است که تشخیص بسیاری از انها هم زمان ودرزمان مناسب بدون استفاده از روش های جدید  خاصه tandem mass spectrometry MS MS غیر ممکن می باشد .با این غربالگری از بروز مشکلات عمده ای نظیر ناتوانی های جسمی وعقب ماندگی ذهنی وحتی مرگ نوزادان جلوگیری می کنند بیماری های متابولیک ارثی معمولا موقع تولد علائم بالینی خاصی ندارند تشخیص فقط با غربالگری مشخص می شود و یه سادگی ومداخله های تغذیه ای قابل درمان و بهبودی هستند بیشتر متخصصین نظر بر این دارندکه غربالگری پیش اگهی بسیاری از بیماری هانظیر گلوتاریک اسیدوری تیپ 1 وتیروزینمی تیپ 1 و2  ارژینوسوکسینیک اسیدوری و نقایص اوکسیداسیون اسید چرب رابهبود می بخشد . بیماریهائیکه از این روش شناسایی میشوند  عبارتند از :

نقایص متابولیک نظیر امینو اسیدوپاتی ها  . ارگانیک اسیدمی ها .و اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب .

تاریخچه : غربالگری نوزادان درسال 1960 و باابداع تست gutrieاغاز شد. درسال 1973مطالعات dusault و laberge سبب شد هیپوتیروئیدسم مادرزادی به غربالگری اضافه شود. labergeدرسال 1975تاثیر غربالگری تیروزینما را درسلامت نوزادان به اثبات رساندند .تاسال هافنیل کتونوری وهیپوتیروئیدسم مادرزادی وچند بیماری محدوددیگردربرنامه غربالگری گنجانده شده بودندمهم ترین پیشرفت درانجام ازمایشات غربالگری ظهور طیف سنجی جرمیMS/MSبود که استفاده ازان درسال 1990 توسط milingtonدرتشخیص بیماریهای متابولیک ارثی پیشنهاد گردید .که بعد از کامپیوتری شدن روش طیف سنجی جرمی دوگانه استفاده از این فناوری در غربالگری نوزادان بصورت گسترده فراهم گردیدکه پس ازان در مقیاس وسیع در امریکا واسترالیا و عربستان اغاز شد .درحال حاضردر کشورهای مختلف از 5 تا 30 بیماری برای غربالگری نوزادان مد نظر قرار داده شده است.

مزایای غربالگری گسترده نوزادن این است از ریسک بیماری های تشخیص داده نشده  یا دیر تشخیص داده شده اجتناب شده واز بسیاری از موارد مرگ یا معلولیت شدید ممانعت بعمل می اورد.باوجود این اختلاف نظر برای غربالگری وجود دارد که باحتمال زیاد بعلت عدم وجود امار کافی در باره شروع این بیماریها است .

کاربرد طیف سنجی جرمی در غربالگری نوزادان: بااستفاده از تکنیک tandem mass spectrometry بایک مورد ازمایش بیش از 40 انالیت را می توان شناسائی کرد. با طیف سنجی جرمی دوگانه امکان شناسائی یک پروفایل متابولیکی نسبتا کامل برای بیمار در یک بار ازمایش وجود دارد .بر خلاف روش های رایج غربالگری MS/MS یک انالیت واحد را اندازه نمی گیرد (یک تست -یک بیماری)بلکه پروفایل متابولیت هارا شناسائی و تعین مقدار می کند. ارزیابی یک نمونه لکه خون خشک توسط MS/MS می تواند در مورد 60 اسید امینه  ااسیل کارنیتین ها و نسبت میان ان هااطلاعات کافی جهت تشخیص  حدود 40 بیماری متابولیک به دست دهد . البته تفسیر اطلاعات بسیار پیچیده و تکنیکال می باشد .

اساس کار طیف سنجی جرمی : طیف سنجی جرمی دوگانه اسپکترومتری است که دارای دو انالایزر است و زمانی که یک قطره خون در یک محفظه خاص در دستگاه قرار گیرد موجب می شود که همه مواد خون تفکیک و حرکت کنند . مواد سبک و کوچک سریع تر از  مواد بزرگ و سنگین حرکت می کند و یک طیف از داده های کامپیوتری با مواد تشکیل می شوند . علاوه بر ثبت مواد موجود کامپیوتر مقدار یک ماده خاص را اندازه گیری می کند.

نمونه مورد نیاز: حدود 24-72 ساعت بعد از تولد چند قطره خون از پاشنه پا ی نوزاد گرفته  برروی کاغذ صافی که مشخصات نوزاد روی ان نوشته شده است قرار می گیردکه ان را داخل یک پاکت به ازمایشگاه ارسال می نمایند.

مراحل فرایند غربالگری نوزادان: با پردازش نمونه های لکه خون وتزریق انها به دستگاه MS/MS برای بدست اوردن پروفایل اسید های امینه و اسیل کارنیتین ها اغاز می شود .اگر یک نتیجه غیر طبیعی بدست بیاید  نمونه اولیه مجددا ارز یابی می شود اگر نتیجه غیر طبیعی تکرار شود باید  یک نمونه دیگر درخواست شود . نتایج بدست امده از غربالگری باید در زمینه بالینی تفسیر گردد . سن بارداری وزن تولد سن به روز و بیماریهای همراه عواملی هستند که باید مد نظر باشد . تغیرات غیر اختصاصی پروفایل متابولیت ها معمولا در نوزادان نارس ونوزادانیکه باوزن کم متولد می شوند به دلیل نارس بودن عملکرد کبد وکلیه دیده می شود .بیشترین تغیرات در این نوزادان بالا رفتن تیروزین ومتیونین در پروفایل اسید های امینه است .افزایش ارژینین و اسید های امینه شاخه دارنیز در این گروه از بیماران دیده می شود که معمولا به دلیل متکی بودن گلوکونئوژنز وکتوژنز به متابولیسم این ترکیبات است.در نوزادان نارس ونوزادان با وزن پائین گوتامات نیز ممکن است کاهش نشان دهد .وجود عوامل پرخطر مانند رابطه خویشاوندی میان والدین و وجود خواهر یا برادر مبتلا نیازمند توجه بیشتری به نتیجه ازمایشات است .

نکات تغذیه ای :وضعیت تغذیه در تفسیر نتایج حاصله از غربالگری اهمیت زیاد دارد مصرف مقادیر زیاد پروتئین در شیر به افزایش اسید های امینه به خصوص متیونین وتیروزین منجر می شود تجویز شیر خشک های غنی از پروتئین  یا شیر گاو می تواند سطح بعضی از اسید های امینه مانند فنیل الانین  یا تیروزین را افزایش دهد اگر چنین مسائلی در تفسیر تست هادر نظر گرفته نشود ممکن است نتایج مثبت کاذب حاصل شود . بعضی از اسیل کارنیتین ها در نوزادانیکه با شیر خشک حاوی مقادیر بالای اسید های چرب زنجیره متوسط تغذیه می شوند افزایش می یابد .

گرسنگی و سوئ تغذیه:گرسنگی بیش از 4 تا 6 ساعت باعث افزایش گلوکونئوژنزاز اسید های امینه عضلات می شود در نتیجه بیشتر ااسید های امینه در گرسنگی طولانی کاهش می یابند به جز اسید های امینه شاخه دار . متیونین و ارژینین بالا رفته و گوتامات کاهش می یابد .با توجه به حساسیت بالای تکنیک MS/MS می توان حاملین و هتروزیگوت های متابولیک و مادران حامل را از طریق بالا بودن مارکرهای اولیه شناسایی کرد .حتی کمبود ویتامین در مادر را می توان با ازمایش نمونه خون نوزاد شناسایی نمود .

پروفایل متابولیک نوزادانیکه از مادران مبتلا به کمبود ریبوفلاوین متولد می شوند الگوی تغیر یافته ای مشابه گلوتاریک اسیدوری تیپ 1 نشان می دهد .

مفهوم بیومارکر های اولیه و ثانویه : بیومارکر هامولکول هائی هستند که در مایعات بدن موجود بوده واندازه گیری ان ها می تواند برای بررسی فرایند های بیولوژیکی نرمال وضعیت بیماری و یا پاسخ به درمان مورد استفاده قرار بگیرد . در این چارچوب مارکرهای اولیهد ر غربالگری نوزادان متابولیت هایی هستند که مربوط به یک مسیر بیو شیمیایی تغیر یافته (کاهش یا افزایش یافته ) در یک بیماری خاص هستند واز نظر تشخیص ارزش دارند در حالیکه بیو مارکرهای ثانویه بیومارکرهاییهستند که نشان دهنده افزایش ریسک یک بیماری متابولیک هستند که در این مورد می توان به تست میان انالیت ها  اشاره کرد  رتبه بندی بیو مارکرهاتفسیر پروفایل این متابولیت هارا تسهیل کرده وحساسیت تست هارا افزایش می دهد .بهترین زمان انجام غربالگری (48 تا 72 ساعت پس از تولد نوزاد است )

تست های تکمیلی:تست های تکمیلی در زمینه بیماری های متابولیک ارثی عبارتند از انالیز ارگانیک اسید ها در ادرار و انالیز اسید های امینه و انالیزاسید های امینه واسیل کانیتین هادر پلاسما یا سرم وقتی که بیماری متابولیک هیچ پروفایل اختصاصی مشخصی ندارد تشخیص قطعی باتعیتن فعالیت انزیم یا تعین نقص ژنتیکی انجام میشود .

مطالب ازبولتن داخلی ازمایشگاه دنا (نیلوفر سابق )

شماره 12 سال ششم  تابستان 94

خلاصه تست غیر تهاجمی تشخیص داون سندرم وجنسيت بر اساسcell free D N A از بولتن ازمایشگاه نوین

cell free  D N A

تست غیر تهاجمی تشخیص داون سندرم تریزومی 21 و18 و13


درسال 1997 Dennis LO به وجود DNA [جنین در سرم مادر پی برد

 بارد یابی ازکروموزم Y از سرم مادر . DNA از سلول های جفت ازاد میشود تریزومی 18 (سندرم ادوارد) . تریزومی 13 { سنرم پاتو)میباشد  غربالگری بیشتر متمرکز داون سندرم وNTDS میباشد

انوپلوئیدی 21 شایع و انوپلوئیدی 18و13 کمتر شایع  هستند. داون با شروع یک در 800 و با زیادی س افزایشمی یابدمثلا در 45 سالگی به نسبت یک در 35 می باشد. در داون ناتوانی ذهنی خفیف یا شدید و ناراحتی های قلبی  ا بتلا به عفونت بیماریهای تنفسی و گوارشی دارند و بادرمان تا 55سالگی ممکن است زنده بمانندولی در سندرم ادوارد و پاتو یا سقط می شوند ویا تا یک سالگی فوت میکنند .دریک میلیون زن باردار 1800مورد داون و 300مورد تریزومی 18 و140 مورد تریزومی 13 دیده میشود {در امار امریکا) اکثرا در 18 و 13 فقط 5 تا 10 درصد تا سن یک سالگی زنده می مانند

از هفته دهم حاملگی DNA در خون مادر یافت میشودنیمه عمر ان کوتاه و کمتراز 2 ساعت می باشدو بلا فاصله بعد از تولد از خون مادر محو می شود مثبت ومنفی کاذب این ازمایش کمتر از 0/1درصد است در این ازمایش لازم است در سه ماهه دوم یعنی در هفته های 15 و 20 حاملگی A F P اندازه گیری شود تا از نظر N T D S  اطمینان حاصل شود.

در ازمایش NIFTY یعنی NON invasive fetal trisomyاحتمال امنیو سنتز در یک میلیون نفر باردارحدود 340نفر و احتمال سقط 3مورد و منفی ومثبت کاذب یک مورد میباشد ولی در در ازمایش بطریفه سنتی احتمال امنیو سنتز در یک میلیون نفر حدود 50000نفر و سقط 400 مورد و منفی کاذب 200مورد می باشد

امنیو سنتز در 21-16 هفتگی انجام میشود و احتمال سقط 5/-1 درصد

CVS در 13-10 هفتگی و خطر سقط 1-2درصد

سونوگرافی 6+13-11 هفتگی  مثبت کاذب 5درصد

مارکر های غیر تهاجمی 6+13-11

                            15-20+6مثبت کاذب 5درصد

cell free DNA  تشخیص 99درصد - مثبت کاذب صفر - 24-10 هفتگی- غیر تهاجمی